Badania Przesiewowe Noworodków w kierunku SMA – Rdzeniowego zaniku mięśni
W Szpitalnym Centrum Medycznym w Goleniowie sp. z o.o. wykonywane są badania przesiewowe noworodków mające na celu wczesne wykrycie dzieci obciążonych SMA- Rdzeniowym zanikiem mięśni. Tylko wczesna identyfikacja chorego dziecka i szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań oraz poprawić jakość życia dziecka.
SMA jest ciężką , wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości – przez ukończeniem 2 lat. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wprowadzone przed wystąpieniem objawów klinicznych. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA jest oparte o badanie genetyczne. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, a tym samym potwierdzenia rdzeniowego zaniku mięśni, wdrożone zostaje leczenie.
Kiedy wykonywane są badania?
Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia, w oddziale noworodkowym od każdego noworodka pobiera się kila kropli z piętki na specjalna bibułę. Po wyschnięciu krwi, bibuły wysyłane są do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych
Kto otrzymuje wyniki badań przesiewowych?
Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia choroby. Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców.
Jeśli dziecko jest podejrzane o SMA rodzice lub opiekunowie prawni są powiadamiani (listownie lub telefonicznie) o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do specjalistycznej poradni lub oddziału szpitalnego. Jednocześnie o wyniku badania powiadamia się lekarza specjalistycznej poradni lub oddziale szpitalnym.
Czy i kiedy należy powtórzyć badanie krwi od dziecka?
Laboratorium diagnostyczne może przesłać do rodziców list i bibułę z kodem, z prośbą o powtórne pobranie krwi, przypadku gdy:
- wynik badania jest niejednoznaczny i badanie wymaga powtórzenia,
- dziecko miało transfuzję krwi przed pierwszym pobraniem krwi,
- za pierwszym razem pobrana została niewystarczająca ilość krwi,
- dziecko miało bardzo niską wagę urodzeniową.
Jeśli noworodek przebywa na oddziale badanie wykonywane jest na miejscu – w szpitalu. W przypadku, kiedy noworodek wypisany jest do domu, należy skontaktować się z oddałem noworodkowym w celu umówienia terminu powtórnego pobrania krwi.
