• 02 WRZ. 21

    Badania Przesiewowe Noworodków w kierunku SMA – Rdzeniowego zaniku mięśni

    W Szpitalnym Centrum Medycznym w Goleniowie sp. z o.o. wykonywane są badania przesiewowe noworodków mające na celu wczesne wykrycie dzieci obciążonych SMA- Rdzeniowym zanikiem mięśni. Tylko wczesna identyfikacja chorego dziecka i szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań oraz poprawić jakość życia dziecka.

    SMA jest ciężką , wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości – przez ukończeniem 2 lat. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wprowadzone przed wystąpieniem objawów klinicznych. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA jest oparte o badanie genetyczne. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, a tym samym potwierdzenia  rdzeniowego zaniku mięśni, wdrożone zostaje leczenie.

    Kiedy wykonywane są badania?

    Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia, w oddziale noworodkowym od każdego noworodka pobiera się kila kropli z piętki na specjalna bibułę. Po wyschnięciu krwi, bibuły wysyłane są do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych

    Kto otrzymuje wyniki badań przesiewowych?

    Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia choroby. Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców.

    Jeśli dziecko jest podejrzane o SMA  rodzice lub opiekunowie prawni są powiadamiani (listownie lub telefonicznie) o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do specjalistycznej poradni lub oddziału szpitalnego. Jednocześnie o wyniku badania powiadamia się lekarza specjalistycznej poradni lub oddziale szpitalnym.

    Czy i kiedy należy powtórzyć badanie krwi od dziecka?

    Laboratorium diagnostyczne może przesłać do rodziców list i bibułę z kodem, z prośbą o powtórne pobranie krwi,  przypadku gdy:

    • wynik badania jest niejednoznaczny i badanie wymaga powtórzenia,
    • dziecko miało transfuzję krwi przed pierwszym pobraniem krwi,
    • za pierwszym razem pobrana została niewystarczająca ilość krwi,
    • dziecko miało bardzo niską wagę urodzeniową.

    Jeśli noworodek przebywa na oddziale badanie wykonywane jest na miejscu – w szpitalu. W przypadku, kiedy noworodek wypisany jest do domu, należy skontaktować się z oddałem noworodkowym w celu umówienia terminu powtórnego pobrania krwi.

Uprzejmie przypominamy Pacjentom, że na terenie Szpitala obowiązuje nakaz zakrywania nosa i ust.

Numer telefonu punktu wymazów COVID-19 czynny pn-pt od 8:00 do 15:00: 505 806 191
Skip to content